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什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，是一种血红蛋白病。地贫患者由于编码α珠蛋白或β珠蛋白的基因缺失或突变导致身体无法制造足够的血红蛋白，进而罹患遗传性溶血性疾病。
地贫是全世界最常见的遗传病之一，中国南方地区（例如广东、广西和云南省）的发病率又更高。大约11%的广东省人口是地贫基因缺陷的杂合子携带者。若夫妇二人是同型地贫基因的携带者，每生育1个孩子则有1/4的概率孕育中间型或重型地贫患儿,导致家庭悲剧发生。
地中海贫血是一种发病率高．危害严重的常染色体单基因遗传病．也叫珠蛋白合成障碍性贫血。由于珠蛋白基因缺失或突变．导致珠蛋白肽链生成障碍．引起一种或几种璩蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏．从而引起的一组溶血性贫血．以慢性溶血性贫血为特征。
地中海贫血---是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无***常生活，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象。
在婚前的健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低。
β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体的可能。
地中海贫血是一组遗传性血红蛋白病，由于遗传上缺陷，使血红蛋白的珠蛋白成分发生改变，形成各种不同的血红蛋白。临床特征为自幼发生慢性进行性贫血，肝、脾肿大，血象常呈小细胞低色素性贫血。
临床上，A2地中海贫血因最为多见，根据表现程度的不同，可分为轻型、中间型及重型。
轻型：病人有轻度贫血，症状不明显，脾脏可轻至中度肿大，不少病人是偶然发现的。
重型：出生半年后开始出现症状。有特殊面容，病儿发育较差，头较大，颧骨突起、鼻梁低陷、眼睑浮肿、二眼之间距离增大，内眦赘皮等。皮肤呈土***。脾脏显著肿大。X线骨骼检查有异常发现如颅骨增厚、骨板变薄、有放射状骨刺,长骨皮质层变薄、密度变浅、髓腔增宽等。此型预后效果不良，多于成年夭折。
中间型：表现与重型相似,但较轻,常在4-5岁时发病。中度贫血。脾脏中度肿大。骨骼变化较轻,病人生长发育可正常。
地中海贫血的基本问题是遗传上的缺陷，没有太好的根治办法。
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什么是地中海贫血？
地中海贫血（mediterranean anemia），简称地贫，因最早发现在地中海沿岸国家而得名。
该病为常染色体隐性遗传病，男女发病各半，重症患儿胎儿期、生后即可发病，是我国南方乃至全球范围内最常见、对人体健康危害最严重的一类单基因遗传病种。
医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50 %的可能为基因携带者。
夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，2 5 %的可能为重症患者。
地中海贫血病有显性和隐性之分。
一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将地中海贫血病基因遗传给下一代。
对于重型地中海贫血病患儿，如果缺乏治疗，患儿多因严重贫血，继发感染而幼年夭折。
输血可以避免患儿幼年夭折，但研究发现，地中海贫血患者长期反复输血易造成人体负荷过重，引发“ 继发性血色病” , 导致心力衰竭而死亡。
根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、δ及δβ4种类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高。
一个人患地中海贫血，是因为他的基因当中，编码血红蛋白的基因有致病的变异。统计数据显示，在广东、广西、海南、和云南省的人群当中，10%以上的人携带有地中海贫血的致病基因变异。
当一个人编码血红蛋白的基因发生了变异，血红蛋白的数量就可能减少，血红蛋白的稳定性也可能会降低，进而就会导致供氧不足、黄疸、肝脾肿大等症状。
患者一般有特殊的地中海贫血面容。这种面容的特征是：额部变宽、两眼之间的距离拉大、鼻梁塌陷。因为缺氧、黄疸沉积等原因，地贫患者对病菌、和病毒的抵抗力降低，所以就很容易患各种各样的感染性疾病。
年底体检，怎么看体检报告？如何解读体检指标？
看到大家都在积极回答这个问题，那我也说一个和我专业有关的检查指标吧！健康体检已经逐渐被大家接受，许多单位也会定期安排员工体检，由于恶性肿瘤的发病率越来越高，人们对癌症的关注度也越来越高，在平时体检时，会顺便查上几项肿瘤指标，常见的肿瘤指标包括：AFP（甲胎蛋白）、CEA（癌胚抗原）、血清CA199、血清CA153、血清CA125、PSA（前列腺特异抗原）、FPSA（游离PSA）、SCC（鳞状上皮细胞癌相关抗原）、NSE（神经元特异性烯纯化酶）、CYFRA21-1等。由于这些肿瘤指标分类多，且每一项都意义不同，因此，我在这里简单的介绍一下常见的SCC。
鳞状上皮细胞癌抗原指肿瘤相关抗原，简称SCC，正常值是小于1.5ng/ml。一些人在体检过程中会出现SCC大于1.5ng/ml的情况，对于这个结果大多数人会比较担心自己的健康问题，考虑是否得了癌症。其实，正确的了解了这个指标所代表的意义后，可以使自己从紧张、焦虑中解放出来。
SCC存在于***颈及***、肺、头颈部鳞状上皮癌细胞浆中，特别在非角化癌细胞中含量更丰富。血清中SCC水平升高可见于83%宫颈癌、25%-75%肺鳞状细胞癌、30%-90%食道癌，也见于卵巢癌、***癌和颈部鳞状上皮细胞癌。临床主要进行防癌普查，也常用于监测癌症的治疗效果，如复发、转移和评价预后。可以看出SCC的升高并不能百分百确定就是恶性肿瘤，发现该指标升高后，首先需要选择进一步的检查，如果未发现明显异常。可以三个月后再次复查该肿瘤指标，说不定就会转阴！
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