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法洛四联症是什么病？
法洛四联症是一种先天性的心脏病。罹患这种疾病的孩子经常嘴唇发乌，稍微运动便出现气急的情况，运动后喜欢蹲下来休息。而睡觉的时候喜欢趴着把***撅起来。当缺氧症状严重时会出现突发昏厥、抽搐。如果有这些症状，需要高度怀疑法洛四联症的可能。上图的这个姿势是不是让人感觉挺“污”的？这叫膝胸卧位，是患病的孩子为了减轻心脏负荷而***取的特殊***。以“污”除乌。特殊***能够缓解机体全身缺氧缺血的症状。降低孩子四肢、口唇发乌的几率。法洛四联症存在四个畸形：室间隔缺损、右心室流出道梗阻、主动脉骑跨、右心室肥厚。如下图所示：法洛四联症治疗取决于右心室流出道梗阻程度。对年龄过小的婴幼儿可先行姑息手术后待肺血管发育好转时行根治术。
感谢您的邀请，中国科普作家协会会员吴一波来回答您的问题。
简单来说，法洛四联症（TOF）是一种是一种常见的先天性心脏畸形，它在先天性心血管疾病中占比10％，在儿童发绀型心脏畸形中居首位，是一种比较严重的先天性心脏病。
法洛四联症的症状，往往具有以下几个特征，其一即是发绀，这种情况常常于新生儿出生后3~6个月出现，亦有在儿童时期乃至成年之后才出现的情形。一般来说，若是患者保持平静，则这种情况会轻微于运动时或之后、哭闹、情绪激动时的发绀程度。
法洛四联症的第二个症状则是呼吸困难和缺氧性发作。这种情况多于出生后6个月左右出现。由于组织缺氧，患儿的活动耐力非常弱，若是运动持续时间略长或是略微剧烈，则会有呼吸急促的表现，严重时可能还会出现缺氧性发作、意识丧失、口吐白沫、抽搐等情形。
另外一个临床的常见表现是蹲踞，即法洛四联症患儿在蹲踞动作时可以缓解呼吸困难等缺氧症状，还可缓解发绀，这是患儿自发的习惯动作，于临床上较为常见，可算是法洛四联症患儿的一个特征症状。
法洛四联症患儿生长发育迟缓，常有杵状指、趾，多在发绀出现数月或数年后发生。胸骨左缘第2～4肋间可听到粗糙的喷射样收缩期杂音，常伴收缩期细震颤。极严重的右心室流出道梗阻或肺动脉闭锁病例可无心脏杂音。在胸前部或背部有连续性杂音时，说明有丰富的侧支血管存在，肺动脉瓣第二心音明显减弱或消失。
从病理学的角度来讲，法洛四联症的基本病理是室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨和右心室肥厚。从胚胎学角度说，通常认为法洛四联症的四种畸形是右室漏斗部或圆锥发育不良引起--即当胚胎第4周时动脉干未反向转动，主动脉保持位于肺动脉的右侧，圆锥隔向前移位，与正常位置的窦部室间隔未能对拢，因而形成发育不全的漏斗部和嵴下型室间隔缺损，即膜周型室间隔缺损。若肺动脉圆锥发育不全，或圆锥部分完全缺如，则形成肺动脉瓣下型室间隔缺损，即干下型室间隔缺损。
对于此疾病的检查，常常有五种检查手段——其一是实验室检查，患儿多会出现红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容增高，而动脉血氧饱和度出现明显下降，血小板计数减少、凝血酶原时间延长。尿蛋白可出现阳性。其二为心电图检查，患儿的检查结果往往呈现电轴右偏，右房肥大，右室肥厚。其三是胸部X线检查，可呈“靴状心”。其四为超声心动图，超声心动图对四联症的诊断和手术方法的选择有重要价值，可从不同切面观察到室间隔缺损的类型和大小，主动脉骑跨于室间隔之上，肺动脉狭窄部位和程度，二尖瓣大瓣与主动脉瓣的纤维连续性。彩色多普勒可显示右心室至主动脉的分流，测量左心室容积和功能等。超声检查还可显示有无其他合并畸形。如怀疑周围肺动脉狭窄，应进行心血管造影。
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最后一种是心导管及心血管造影术：右心导管检查能测得两心室高峰收缩压、肺动脉与右心室之间压力阶差曲线，了解右心室流出道和肺动脉瓣狭窄情况。右心室造影可显示肺动脉狭窄类型和程度、室缺部位和大小，以及外周肺血管发育情况。左心室造影可显示左室发育情况。
法洛四联症患儿的预后主要取决定肺动脉狭窄程度及侧支循环情况，据统计数据，重症者中约有90%会夭折。70%～75%死于10岁内，其中有25%～35%在1岁内死亡，有50%病人在3岁内死亡，主要是由于慢性缺氧引起红细胞增多症，导致继发性心肌肥大和心力衰竭而死亡。临床上有四联症矫正术、姑息手术两种常用方案，对治疗此种疾病有一定的作用。其中，姑息手术面对极其严重的患儿，先行姑息手术，再等病情稳定之后，可以继续进行后续治疗。
问题回答：山东大学基础医学院 ***辉 审核：吴一波
法洛四联症是什么病？
法洛四联症是最常见的青紫型先心病，最先由Fallot进行了较为系统的阐述，它包括如下四种病变：室间隔缺损、主动脉骑跨、右室流出道狭窄和或肺动脉瓣狭窄以及右室肥厚。
法洛四联症患者以渐进性青紫为特征，教科书上经典的症状描述为喜蹲踞，由于先心病的普及，绝大多数患儿在1岁以内已经就诊，因此这种经典的症状已较少见。
法洛四联症属于复杂先心病的一种，不能自行缓解，只有手术才能纠正上述解剖畸形。法洛四联症的手术方式多样，手术方式取决于肺动脉发育情况。
法洛四联症的手术成功率极高，在国内外权威的心脏中心其治愈率可达98%及以上，远期可能会有一定的并发症，需术后密切随访。
这里我来做一个科普性地解答。希望你看完可以理解是咋回事儿
首先，如你所说，法洛四联症，这是一种先天性心脏病。其实先心病就是心脏先天畸形。也就是说出生时就已经发生了。
这里我们就得了解心脏的正常结构。我们知道，我们的心脏有点儿像发动机，而血液就像发动机里面的油。发动机也有不少管道，其实就像我们心脏向外延伸的血管。
我们的心脏先被心肌分成了两个大房间，就是左心和右心。左心和右心是完全不相通的。然后这两个大房间又分别被我们的瓣膜分成了两个小房间。这样，我们的心脏就被分成了四个空间。分别是左心，左室；右心，右室。心房和心室是相通的。但前面提到的这个瓣膜，就有点儿像轮胎的气嘴，只能单向通过血液。就造成了心房的血只能流向心室，而心室的血不能流向心房。
心脏向外延伸的管道，也就是我们的大血管，里面的血液也只能向一个方向通过。因为血管里也有阀门。向外流出血的血管分别是肺动脉和主动脉。向内输送血液的血管分别是上、下腔静脉和肺静脉。
那我们心脏的正常结构就勾勒出来了。血液永远只能从入口进，从出口出。不能从出口进，而从入口出。同时，血液也不能在左心和右心间互相流动。请注意，这个血液流动的顺序非常重要，千万不能出错。
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